Руководитель отдела биоинформатики — Москва

Руководитель отдела биоинформатики — Москва (удалённо, с редкими выездами в лабораторию) 👨‍💻 Где предстоит работать: ГЕМОТЕСТ — стремительно развивающаяся компания международного уровня, стратегический партнёр для бизнеса, населения и государства. Удалённый формат работы с редкими выездами в лабораторию (Москва). 👩‍🔬 Чем предстоит заниматься: • сопровождение рутинного клинического потока: герминальная и соматическая геномика (на базе NGS, ПЦР, aCGH); пренатальная и репродуктивная геномика: алгоритмическая обработка и контроль качества данных НИПТ, ПГТ; • проектирование новых продуктов и R&D: систематический поиск и анализ научной литературы (PubMed, NCCN, ESMO, ACMG) и специализированных баз данных (ClinVar, HGMD, OMIM, PharmGKB, Cosmic) для обоснования состава новых таргетных панелей; • in silico дизайн и биоинформатическое сопровождение разработки новых диагностических панелей; • разработка и доработка шаблонов: создание, актуализация и формализация шаблонов бланков клинических заключений с учётом медицинской номенклатуры и клинических гайдлайнов; • автоматизация и интеграция с ЛИС/LIMS: настройка бесшовной передачи результатов из пайплайнов в ЛИС для автоматической сборки проектов клинических отчётов; • развитие пайплайнов и IT-инфраструктуры: разработка, калибровка и валидация новых биоинформатических конвейеров под секвенаторы коротких и длинных прочтений (Illumina, MGI, Oxford Nanopore, Salus); • оптимизация вычислительных мощностей, СХД, внедрение алгоритмов сжатия и контроль информационной безопасности геномных данных. 🎯 Что от тебя требуется: • высшее профильное образование (биоинформатика, медико-биологический факультет / фундаментальная медицина / генетика); • опыт работы от 3–5 лет практической работы в области биоинформатики NGS в коммерческих или крупных клинико-диагностических лабораториях; • большой опыт работы с массовым клиническим потоком данных, уверенные навыки коллинга и интерпретации герминальных и соматических вариантов; практический опыт составления, редактирования и актуализации форматов медицинских отчётов и шаблонов выдачи заключений; • глубокое понимание медицинской генетики и экспертное владение правилами классификации вариантов по международным стандартам; свободное владение и регулярная работа с базами данных: ClinVar, HGMD, OMIM, gnomAD, PharmGKB, Cosmic, dbSNP; • опыт разбора сложных клинических случаев и формирования готовых медицинских заключений по направлениям НИПТ, ПГТ, WES, WGS, aCGH; понимание специфики направлений и работы алгоритмов BWA, Bowtie2, GATK, VEP, Annovar, CNVkit, Mutect2, FreeBayes; • общее понимание программирования и алгоритмов: понимание структуры кода (Python, Bash или R) на уровне чтения, осознания логики работы пайплайнов и возможности постановки точного ТЗ техническим биоинформатикам; • базовое понимание работы с форматами данных (JSON, XML, YAML, VCF, BED) и шаблонизаторами (Jinja2, HTML/CSS) для настройки и актуализации макетов медицинских заключений под требования ЛИС; понимание принципов обмена данными (REST API, SQL-запросы, файловые обменники) для автоматической передачи результатов из пайплайна в бланк отчёта. ☀️ Условия: • официальное трудоустройство и социальные гарантии согласно ТК РФ; • график работы: 5/2, Пн–Пт; • место работы: удалённый формат, с редкими выездами в лабораторию; • возможность карьерного и профессионального роста; • обучение за счёт компании в системе НМО; • корпоративные скидки и специальные предложения от партнёров: Lerna, WorldClass, Skyeng, Литрес, Denta; • скидка на медицинские анализы для сотрудников 40% + бонусы, которые можно подарить родственникам. 📨 Как откликаться на вакансию: 📌 Для отклика переходите по ссылке: https://gemotest.ru/hr/list/137592041/ #вакансия_stem #москва_stem #биология_stem #it_stem __ _ 🚀 Больше вакансий в сфере STEM